Diagnostico Prenatal No Invasivo

Ya han llegado  los Test de última generación para el diagnóstico prenatal no invasivo y su precio ronda los 800 euros.

Analisis de Sangre embarazadas

Se trata de una prueba de diagnóstico prenatal que se realiza a las mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé, sin poner en riesgo su embarazo. Así, está indicado para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

La prueba prenatal está basada en el análisis del ADN fetal encontrado en la sangre de la madre y detecta trisomías fetales en embarazos a partir de 10 semanas de gestación, con una sensibilidad próxima al 100 por cien y sin riesgo tanto para la madre como para el feto.

La posibilidad de que el bebé tenga alguna anomalía cromosómica es, sin duda, una de las grandes preocupaciones de la mujer cuando se queda embarazada. Para conocer si dicha anomalía existe, se realiza la amniocentesis entre las semanas 15 y 16 en aquellas mujeres en las que el resultado del denominado cribado del primer trimestre da una probabilidad alta de que el feto tenga una anomalía cromosómica, en particular el síndrome de Down. El período que pasa desde que se hace la amniocentesis hasta que se obtiene el resultado (dos o tres semanas después) y el riesgo de un posible aborto asociado a la misma (un 1%), ocasiona un nivel importante de ansiedad en las mujeres embarazadas.

Este hecho, junto al retraso en la edad en la que las mujeres deciden tener su primer hijo -lo que significa que el número de amniocentesis indicadas irá en aumento-, hace que la llegada de los nuevos tests prenatales no invasivos suscite muchas expectativas en el diagnostico prenatal. El uso de los test genéticos prenatales no invasivos podría hacer disminuir la realización de amniocentesis en un 95%.

¿Qué son las trisomías?

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

Amniocentesis

Entre los tests prenatales no invasivos nacidos en Estados Unidos, en España en España podemos encontrar 4:

El test NACE Plus detecta trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau), y es el único test en el Mercado español que además detecta las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y, cubriendo el 84% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal invasive. NACE Plus cuenta con una tasa de detección del Síndrome de Down superior al 99,9%, con un índice de falsos positivos del 0,2%, además “En los casos en los que se dé resultado no informativo, IVIOMICS incluye sin coste adicional la segunda extracción y, asimismo, se ofrece de forma gratuita asesoramiento genético en caso necesario”, explica el director del Departamento de Diagnóstico Molecular de IVIOMICS.  Los resultados están listos a los 10 días laborables. Asimismo, lo puede utilizar cualquier mujer de cualquier edad independientemente del Índice de Masa Corporal (IMC) y del grupo étnico al que pertenezca e incluso en casos de Fecundación in Vitro y, en particular, en gestaciones procedentes de donación de óvulos.

Otra prueba prenatal presente en España es Harmony Test a un precio de 695 euros. Está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas), y permite ser utilizado en gestaciones con donación de ovocitos. Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías más frecuentes.

NIMGenetics, presenta TrisoNIM El precio del test ronda los 800 euros, puede realizarse a partir de la 12ª semana de gestación y los resultados están listos en unas 3 semanas,  con una precisión total para descartar síndrome de Down.

También el Laboratorio de Genética BIOGEN CENTER ofrecen un nuevo estudio de diagnóstico prenatal no invasivo mediante la detección de trisomías 21, 13 y 18 y sexo fetal en sangre materna.

El precio total del estudio son 700 EUROS (incluye consulta de consejo genético, detección de trisomías y sexo fetal en sangre materna y amniocentesis de confirmación en el caso de que se detecte alguna trisomía). se puede realizar a partir de la semana 12 de gestación.

Diagnostico Prenatal

Todos estos tests prenatales al NO ser una prueba diagnóstica, si se obtuviera un resultado positivo para alguna de las alteraciones analizadas, se confirmaría finalmente con una amniocentesis.

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