Mutación genética podría derivar en tratamientos más efectivos contra la diabetes

Según la Universidad de Ciencias de la Salud de Utah, Estados Unidos, la detección de una rara mutación genética en una familia podría conducir a obtener mejores tratamientos contra la diabetes.

Las teorías científicas

De acuerdo con los científicos que expusieron esta teoría, la explicación más lógica para que ciertas familias estén más predispuestas a sufrir de algunas enfermedades como la diabetes o afecciones en los riñones es por una simple razón, una mutación genética. El descubrimiento que dio paso a esta teoría fue realizado durante varias generaciones de una misma familia y podría resultar en una mejor calidad de tratamientos para un gran rango de pacientes con este tipo de enfermedades, ya sea que haya sido heredada o no.

La pesadilla genética

Durante mucho tiempo se ha hecho referencia a la diabetes tipo 2 (T2D) como la “pesadilla genética”.  Los estudios de todo el genoma han confirmado completamente la naturaleza poligénica de la DT2, lo que demuestra el papel de los genes en el riesgo de DT2. La imagen cada vez más compleja de la genética de la DT2 es bastante difícil de entender para la comunidad de investigación de la diabetes, lo que puede crear malentendidos y, eventualmente, puede limitar tanto la investigación básica como los resultados y la comprensión de la enfermedad para las personas que la padecen.

Por otro lado, es de conocimiento general que aquellas personas que tienen obesidad producen menor cantidad de adiponectina, la hormona que promueve la producción de insulina, inhibe la muerte celular y reduce la inflamación. Estos individuos entonces son más propensos a ser resistentes a la insulina y padecer enfermedades como la DT2, enfermedades renales y otras afecciones mortales.

La mutación de genes

Los científicos han vinculado un riesgo mayor a tener diabetes con varias mutaciones de genes. También se aclaró que no todos aquellos que sean portadores de esta mutación genética desarrollarán este tipo de diabetes. De acuerdo con los estudios, las mutaciones en cualquier gen involucrado con el proceso de control de los niveles de azúcar en sangre pueden incrementar el riesgo de DT2. Estos genes son aquellos que controlan la producción de glucosa, los genes que producen y regulan la insulina, y la forma en que se detectan los niveles de azúcar en sangre en el cuerpo.

Aunque el estudio de mutación genética en cuestión se llevó a cabo en una sola familia, se tomaron muestras de ADN de 14 miembros. Esta dio como resultado que seis de los miembros de la familia en tres generaciones diferentes tenían diabetes y enfermedad renal en etapa terminal.

El innovador proceso de investigación

El proceso de investigación constó en aislar un defecto del gen denominado ADIPOQ, el cual tiene como función codificar la proteína adiponectina. Esta mutación acorta el gen y evita que pueda producir la hormona, por lo que las personas con dicha mutación tienen mayor nivel de ceramidas, una sustancia grasa similar al colesterol. Varios estudios previos demostraron que esta sustancia es una de las principales impulsoras detrás del inicio de la DT2 y puede contribuir a la enfermedad renal diabética.

Los resultados obtenidos en las pruebas pueden tener consecuencias positivas para el tratamiento de estas condiciones en muchas personas. Los científicos a cargo del proyecto aseguraron que podrán utilizar estos hallazgos como punto de partida para desarrollar medicamentos de manera personalizada que puedan imitar los efectos beneficiosos de la adiponectina y de esta manera disminuir el riesgo de diabetes y enfermedades renales.